Mint a fehér holló…

Hivatalosan a teljes populációnak mindössze körülbelül 3 százaléka szenved a ritka betegségek valamelyikében, de valójában ez a szám elérheti a 10 százalékot is. Minden attól függ, mit nevezünk ritka betegségnek, illetve milyen hátteret fedezünk fel e mögött.

Ritka betegségnek nevezzük azt a betegséget vagy állapotot, ami 1:2000-es populáció gyakoriság alatti előfordulással rendelkezik – így szól a definíció. Azonban korántsem annyira egyértelmű ez kategória, ahogy az elsőre tűnik – tudtuk meg Melegh Béla professzortól, aki a májusban megalakult Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportjának vezetője. A központ az ÁNTSZ Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központja és a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézete közti megállapodás keretén belül jött létre, s a ritka betegségek jelentette komplex feladatok ellátásának ek megoldásábanműködik közre.

Relatíve gyakori ritka betegség

– Hogy csak egy példát említsek, genetikája van a neuropszichológiai betegségeknek is. Vagy nem tudjuk, hogy például a frusztráció hatására fellépő agresszív viselkedésnek van-e genetikai háttere és tekinthető-e betegségnek olyan értelemben, hogy kórosan eltér a normálistól? – teszi fel a kérdést Dr. Melegh Béla. A ritka betegségben szenvedők közt sok az olyan páciens, aki folyamatos orvosi ellátást igényelve kórházakban vagy speciális intézetekben éli életét, elenyésző százalék az olyan kórlefolyás, ami egy átlagembernek az utcán feltűnhet – ez viszont nem jelenti azt, hogy ezek a kóros állapotok nem is léteznek.

Az évek során ezeket a ritka betegségeket tovább osztályozták, így van köztük olyan, mely relatíve gyakorinak mondható, például 1:10.000 az előfordulási gyakorisága; vagy olyan, ami Magyarországon 5-600 embert érint (mint a Huntington betegség), de változatlanul léteznek olyan kórok is, melyek annyira különlegesek, hogy mindössze egy-egy fordul elő belőlük világszerte. Ilyen esetekben nemcsak maga a betegség jelent gondot, hanem az is, hogy megállapítsák, mi is az illető baja, hiszen magáról a kórról sem lehet mindent tudni. – Ezért is fontosak a hálózatok – tájékoztat Melegh professzor –, hiszen így tudunk egyáltalán esélyt teremteni arra, hogy egy világszerte ritka betegség természetes kórlefolyását megismerjük úgy, hogy az abban szenvedők csoportján vizsgáljuk – különben nem is lenne lehetséges nyomon követni.

Génről génre terjed

A ritka betegségek vizsgálatához és megismeréséhez nagyban hozzájárult az ún. human genom projekt, mely 2003-ban zárult le, s az emberi génszerkezet meghatározásával foglalkozott.

– A kutatás során kiderült, hogy vannak úgynevezett monogénes betegségek, s a ritka betegségek többsége ide sorolható, számuk és felismerésük a genetikai kutatásoknak köszönhetően exponenciálisan nő. 20 000 egymástól elkülönített entitást ismernek már – mondja Melegh professzor, majd hozzáteszi: – Léteznek olyan ritka betegségek is, melyek nem egy, hanem több adott gén hibája miatt alakulnak ki – ezeknek a poligénes betegségeknek a vizsgálata is összetettebb, s a ritka betegségeknek mindössze 20 százalékról tartják azt, hogy nem biztos, hogy genetikai eredetű.

Ha azonban rendelkeznek a monogenetikus ritka betegség mutációjával, s az nem új keletű, hanem hordozott, akkor az a szülőkben vizsgálható.

– Hogy csak egy példát említsek a „megelőzésre” – mondja Melegh Béla professzor – létezik egy Magyarországon kevéssé alkalmazott eljárás, az ún. preimplantációs genetika, mely a művi megtermékenyítés során az apa és anya petesejtjeiből létrehozott szedercsíra kis részéből megállapítható, hogy található-e benne beteg gén vagy sem. S nyilván azok szedercsírák kerülnek beültetésre, melyek egészségesek.

A betegség ára

A népbetegségnek tartott, sokakat érintő kórokról gondolnánk azt, hogy a sok pénzt emésztenek fel.

– A ritka betegségek a többihez képest relatíve kis százaléka azonban az összbiztosítási keretnek sokkal nagyobb részét viheti el, mint a népbetegségeknek tartottak ellátására fordított összeg – tájékoztat Melegh Béla professzor. Például egy Dawn-szindrómás körülbelül akár 30 millió forintjába kerül az államnak, s mindemellett nem elhanyagolható az sem, amit a beteg családjának ki kell állnia erkölcsileg is, és nehéz anyagi terhet ró a betegekről gondoskodókra, legyen szó családtagokról vagy szakemberekről. Az ilyen, és ehhez hasonló felvetések, valamint a felismert gazdasági érdek ahhoz vezetett, hogy az Európai Unió kiemelt figyelmet fordít a ritka betegségekre. Ezért olyan európai hálózat kialakításán dolgoznak, mely összefogja a ritka betegségekkel foglalkozó refereciaközpontokat, s egyfajta kutató- és tudásközpontokként működnek, frissítik a legutolsó tudományos eredményeket és hozzájárulnak más tagállamok pácienseinek gyógyításához.

– A beteg érdeke természetesen az, hogy a létező legjobb kezelést kapja – mondja Melegh Béla professzor, majd konkrét példát is elmesél: – Egy Veszprém környéki, ataxiában, azaz speciális mozgászavarban szenvedő eset kapcsán értekeztünk egy külföldi orvossal, aki egy olyan, gyógyszertári forgalomban kapható készítmény használatára tett javaslatot, amit teljesen más betegségre szoktak alkalmazni általában, az ő tapasztalatai szerint azonban segített mérsékelni a kórral járó remegést – és valóban használt.

A cikk teljes terjedelmében a Családi Lap 2009. júliusi számában olvasható.