Kódolt kórok

Megszületett a világ egyik első olyan lánycsecsemője, akinél a mesterséges beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát. Számos kérdés merült fel azzal kapcsolatban, hogy a közeljövőben szélesebb körben elérhető lesz-e ez az eljárás, illetve milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a beültetett genetikai vizsgálatok alkalmazását?

Az emlőrák kialakulásában környezeti tényezők és örökletes elemek egyaránt szerepet játszanak. A ’90-es években azonosítottak több gént is (például a brca1 és brca2 géneket), amelyek ha hibát hordoznak az adott szakaszokban, abban az esetben emlőrák kialakulására hajlamosítanak. Az emlőrákos megbetegedések mintegy 5-10 százalékáért tehetőek felelőssé az örökletes tényezők, és ezekben az esetekben gyakran családi halmozódás is tapasztalható (a daganat ilyenkor az átlagosnál korábban kifejlődhet).

Rákszűrés embriókorban

Az emlőrák genetikai hajlamszűrése ma már rutin diagnosztika, számos laboratóriumban elvégeztethető a vizsgálat szájnyálkahártya-mintából. A genetikai laboratóriumban a szájnyálkahártya sejtekből kinyerhető a páciensre jellemző örökítőanyag (DNS), és PCR, és szekvenálás módszerekkel 2 héten belül elvégezhető a hajlamszűrés. A genetika laborvizsgálatokkal ki lehet szűrni azokat a nőket, akik hordozzák a hajlamosító génváltozatot, ezáltal életmód tanácsadással és fokozottabb szűrővizsgálatokkal hozzá lehet járulni az egészségük megőrzéséhez.

A genetikai laborvizsgálat nem azt állapítja meg, hogy emlőrákban fogunk megbetegedni, hanem, hogy az esetünkben nagyobb-e a betegség kialakulásának a kockázata. Lényeges a feltételes mód, hiszen a genetikai laborvizsgálattal azokat a nőket lehet kiszűrni, akiknél fokozottabb a betegség kialakulásának rizikója. Az emlőrákra hajlamosító génváltozatokat hordozó nőknek jobban oda kell figyelniük magukra, az átlagosnál gyakrabban kell szűrővizsgálaton részt venniük, ezáltal megőrizhetik egészségüket.

Az alapvető külső tényezőkön kívül, mint az életmód, táplálkozás és a stressz, más tényezőkre is érdemes odafigyelni az emlőrák esetében. Ilyen például a fogamzásgátló tabletta szedése, a késői változókor, vagy az ösztrogénkezelés. Ha valaki emlőrák kialakulására genetikailag hajlamos, abban az esetben csupán 5 évig szedhet fogamzásgátló tablettát, majd tanácsos elhagynia, mert a statisztikák szerint ez tovább növeli a rák kialakulásának a már eleve emelkedett kockázatát. Ma már egy emlőrák genetikai hajlamszűrést érdemes elvégeztetni 13-18 éves korban.

Célok és módszerek

A magzati genetikai vizsgálatok mindig speciális területét jelentették a genetikai diagnosztikának (úgynevezett prenatális genetikai diagnosztika). Az emberek mára már a mesterséges megtermékenyítés és a terhességgondozás kapcsán felmerülő magzati genetikai vizsgálatokat (például a kromoszóma vizsgálatát magzatvízből) elfogadták, ismerik és orvosilag indokolt esetekben el is végeztetik. Ennek ellenére sok vitát kavarnak azok az esetek, amikor valamilyen hibás génváltozatot szűrnek ki magzati korban.

Véleményem szerint azt fontos tisztázni minden esetben, hogy pontosan milyen genetikai beavatkozást végeznek az embriónál a néhány sejtes állapotban, ugyanis több ezer ilyen vizsgálat is elvégezhető. A cikk elején szereplő példánál maradva, egy olyan családról beszélünk, akinek több női tagja (az édesapa részéről) is emlőrákban és petefészekrákban szenvedett. A családban kimutatták az emlőrákra hajlamosító hibás génváltozatot a brca1 génben. Egy genetikai tanácsadás során tájékoztatták a gyermekvállaló párt, hogy nagy a genetikai kockázata annak, hogy a születendő gyermekük is hordozza a hajalmosító génváltozatot. Ám azt fontos hangsúlyozni, hogy ezt a hibát ma még nem tudjuk se magzati korban, se megszületett embereknél kijavítani, mert nem áll rendelkezésünkre ehhez megfelelő technológia.

A genetikai tanácsadás után, a 28 éves édesanya félve attól, hogy leendő gyermeke is emlőrákban fog szenvedni, igénybe vette a genetikai diagnosztika segítségét. Ebben az esetben mesterséges megtermékenyítést végeztek a kutató orvosok, mert csak így lehetett genetikai vizsgálattal kiválasztani az embriók közül azt, amelyik nem hordozta a családban előforduló hibás (emlőrákra hajlamosító) génváltozatot.

Az embrionális sejtek ugyanúgy hordozzák azt a DNS-t, amelyet születésünk után a szájnyálkahártya sejtek. Ma már léteznek olyan érzékeny molekuláris genetikai módszerek, amelyekkel egyetlen sejtből elvégezhető egy genetikai hajlamszűrés, például az emlőrák hajlamszűrése. A tizenegy vizsgált embrió közül hat hordozta az emlőrákra hajlamosító génváltozatot, és csak öt esetben nem mutatkozott a mutáció. A megfelelő embriók közül kettőt választottak ki a méhbe történő beültetésre, az egyik embrió pedig ezt követően sikeresen be is ágyazódott, amelyből egészséges lánygyermek született.

A szülők döntése

A szülők kérték a genetikai vizsgálatot, az ő döntésük volt, hogy igénybe veszik. Részt vettek egy alapos genetikai tanácsadáson, amely alapján felelősségteljes döntést hoztak. Fontosnak tartom a kérdés etikai szempontból történő megvitatása kapcsán kiemelni, hogy a genetikai vizsgálat nem arra irányult, hogy meghatározza a lánygyermek szemszínét, hajszínét, magasságát, testalkatát stb., hanem csak egyetlen tulajdonság szűrésére: a leendő gyermek ne hordozza az emlőrákra hajlamosító génváltozatot.

A módszer ellenzői attól tartanak, hogy az embriószelekció egyes szülők számára lehetővé teszi majd, hogy ők maguk válasszák meg gyermekük nemét vagy más fizikai tulajdonságait. Véleményem szerint a magzati genetikai diagnosztika megválasztásánál az okot fontos tisztázni: ebben az esetben érthető és megértető a szülők kérése, valamint hogy orvosi ellenőrzés és felügyelet mellett a tudomány a család segítségére tudott lenni. A hibás génváltozat kiszűrésével nagymértékben hozzá lehetett járulni ahhoz, hogy a lánygyermek ne szenvedjen emlőrákban az élete folyamán. Ráadásul hozzá lehetett járulni ahhoz is, hogy a családból kivesszen a generációkon át fennálló örökletes emlőrákhajlam.

A genetika tudománya ma forradalmát éli, egyre több genetikai vizsgálati lehetőség áll a kutatók és az orvosok rendelkezésére. Az orvosi javaslat és ellenőrzés mellett, a megfelelő társadalmi szervezet bevonásával nagyon sok családnak tud segíteni a genetika tudománya abban, hogy a leendő gyermekeink egészségesebbek legyenek.