Mit rejt a génkészlet?

A gének nemcsak egy-egy tulajdonságot kódolnak, örökítenek át, hanem betegségre való hajlamot is.

Minden emberi tulajdonság (például, hogy valaki beteg vagy egészséges, hogy valakire hat-e egy gyógyszer vagy nem) a génjeinken és a környezetünkön, táplálkozási szokásainkon, munkahelyünkön múlik. Az előnyös vagy a hátrányos genetikai adottság csak bizonyos környezeti hatások esetén érvényesül, ezért az örökletes tényezőket hajlamként is szokás emlegetni. A két tényező bizonyos betegségekben játszott szerepe egyre jobban ismert és feltérképezett. Bizonyos betegségek kizárólag a géneken múlnak (például a fenilketonúria egy örökletes anyagcserezavar), mások csakis a környezet által meghatározottak (például baleset miatti bénulás). A betegségek többségének kialakulásában azonban mind a gének, mind a környezet szerepet játszik (például vérrögképződés, reuma, daganatok), sőt sok esetben a kettő számszerű aránya is megadható. Sok betegség genetikai hátterét viszont azért ismerjük kevésbé, mert több gén együttesen alakítja ki a hajlamot.

Mi a célja?

A genetikai diagnosztikához tartozó laboratóriumi vizsgálatok egyrészt minél közelebb visznek egy betegségek hajlamának megállapításához. A vizsgálat során mindvégig szem előtt tartják, hogy a felderített örökletes háttér milyen mértékben befolyásolja az adott betegség kialakulását.

Másrészt a betegségre való hajlamnak az ismeretében előre lehet jelezni egy probléma kialakulásának a veszélyét, kockázatát, ezáltal nagyobb hangsúlyt lehet fektetni a betegség megelőzésére, kialakulásának megakadályozására.

Sokan félnek a vizsgálattól, mert nem akarják tudni, hogy esetleg milyen betegségekben fognak szenvedni. A félelmük érthető, de a genetikai diagnosztika nem egy végítélet, hanem abban segít, hogy tisztában lehessünk azokkal a betegségekkel, amelyekre hajlamunk van. Felhívja a figyelmünket a szükséges szűrővizsgálatokra, valamint azokra a környezeti tényezőkre (életmód, stressz, táplálkozás, dohányzás), amelyek hozzájárulnak az adott betegségek kialakulásához.

Emellett segíthet a már meglévő betegség diagnózisának a felállításában, az örökletes tényezők ismeretében pedig pontosabban kiválasztható az a gyógyszeres terápia, amelyre a legjobban fog reagálni az illető személy.

Hogy zajlik?

A vizsgálat elvégzéséhez örökítőanyagra van szükség, melyből az orvos meg tudja határozni egy adott betegség genetikai hajlamát. Az örökítőanyagot biológiai mintából, vérből, szájnyálkahártya-kaparékból, eltávolított anyajegyből lehet nyerni. A szájnyálkahártya-kaparékot a szájüreg oldalsó felszínéről leváló sejtek teszik ki. A szájnyálkahártya mintavétel előnyei, hogy bárhol elvégezhető (például otthon, tárgyalóban), ellentétben a vérvételi helyiséggel, amelyre szigorú szabályok vonatkoznak. A szájnyálkahártya mintavétel mellett szól, hogy nem ejt sebet, nincs fertőzésveszély, és ami különösen fontos, hogy fájdalommentes, hiszen sok ember fél a tűtől, és nehezen viseli el a kis fájdalommal járó vérvételt.

Ennek ellenére a vérből kiinduló genetikai vizsgálatok az elterjedtebbek. Ha nem akarja a páciens, hogy többször megszúrják, akkor a vérből akkor érdemes az eljárást végezni, ha más vizsgálatok miatt (például vérkép készítése) eleve szükséges a vérvétel, ekkor 7-8 csepp vér is elegendő a kellő mennyiségű örökítőanyag kinyerésére.

A speciálisabb vizsgálatok esetében más biológiai minta kell: például a magzati genetikai vizsgálatokhoz köldökzsinórvér vagy magzatvíz szükséges.

Az eljárást hazánkban szakorvosi beutalóval és beutaló nélkül, magáncégeknél egyaránt el lehet végeztetni. A vizsgálat a biológiai mintavétellel kezdődik, amelyre valamelyik egészségügyi intézetben kerül sor. Ezt speciális laboratóriumokba szállítják, ahol kinyerik belőle az örökítőanyagot, és elvégzik a kért tesztet. A laboratórium vezetője kiértékeli az eredményt, és a leletet elküldi a páciensnek és a beküldő szakorvosnak. A vizsgálat ideje a kiválasztott módszertől függ: két-három nap és két-három hét között változik az az idő, ami alatt elvégezhető, és a lelet kiállítható.

Mire jó?

Az emlőrák hajlamának szűrése Az emlő- és petefészekrák gyakori családi halmozódása már korán rávilágított arra, hogy a betegség kialakulásában nagy szerepe van az örökletes hajlamnak. Az elmúlt években megismertük azokat a géneket, amelyekben bekövetkezett mutációk (például BRCA1 és BRCA2 gének mutációi) megnövelik a betegség kialakulásának kockázatát. Azokban a családokban, ahol halmozottan fordult elő a betegség, indokolt a nők és leánygyermekek szűrése. A szülész-nőgyógyász szakorvosnak tudni kell a genetikai vizsgálat eredményét, mert az befolyásolhatja a fogamzásgátló felírását, valamint az emlőrákra hajlamos lányoknál gyakoribb szűrővizsgálatok szükségesek.

Vérrögképződés hajlamának szűrése A vénás megbetegedések nagyon sok embernek okoznak különböző tüneteket és panaszokat. Hátterükben sokszor a vérrögképződés (trombózis) áll. A mélyvénás trombózist néma gyilkosnak is nevezik, mert sokszor alig kísérik tünetek, de legsúlyosabb szövődménye, a tüdőembólia (amikor a leszakadt vérrög a tüdő ereiben akad meg) akár halálos is lehet. Ismerjük okait, tudjuk, hogyan védekezhetünk ellene, mégis rengetegen halnak meg a trombózis okozta következményekben, amikor a diagnosztikai és a terápiás lehetőségek is igen fejlettek.

A trombózis vagy trombózishajlam kivizsgálása során a genetikai vizsgálat hozzájárulhat a helyes diagnózis felállításához, valamint lehetővé teszi a nagy kockázatú csoport azonosítását, akiknél fokozott megfigyelésre, esetleg megelőző kezelésre, életmód-változtatásra van szükség.

Ízületi megbetegedések hajlamának szűrése A magyarországi teljes felnőtt lakosság négy-öt százalékát érintik az autoimmun betegségek; ide tartozik például a rheumatoid arthritis (reuma) is, amely összefüggésbe hozható az úgynevezett Humán Leukocita Antigén (HLA) génekkel, amelyek az alkalmazott vizsgálat alapját képezik. Emellett a rheumatoid arthritis betegségnél ma már ismertek azok az örökletes változatok, amelyek jelentősen megnövelik a betegségre való hajlamot (HLA-DRB1, HLA-DQB1, PTPN22 gének egyes változatai). Ha a páciens hordozza a hajlamosító génváltozatok valamelyikét, akkor az örökítőanyag vizsgálata megerősíti az orvosi diagnózist. Ha egy családban a nagyszülők vagy a szülők között van rheumatoid arthritis betegségben szenvedő, akkor az eljárással megállapítható, hogy a gyerekek közül valaki örökölte-e a betegségre való hajlamot. A hajlam ismeretében a gyermekek ízületét meg lehet védeni, valamint megfelelő életkortól elkezdett szűrővizsgálatokkal megelőzhető a betegség kialakulása.

Rokonsági vizsgálatok Az apasági vizsgálatok azon alapulnak, hogy habár az egyes emberek örökítőanyaga különbözik egymástól (csupán 0,1 százalékban), de a közeli családtagok (nagyszülők, szülők és gyermekük) között nagyfokú hasonlóság mutatható ki. Az apasági vizsgálat elvégzéséhez nemcsak a magzattól vagy a született gyermektől, hanem a feltételezett apától is biológiai mintát kell venni, sőt a vizsgálatot segíti, ha az anya is ad mintát, bár ez nem feltétele a vizsgálatnak.  A biológiai mintákból örökítőanyagot vonnak ki az erre alkalmas laboratóriumban, és elvégzik a DNS-ben található ismétlődő szekvenciák összehasonlítását. Ha a feltételezett apa és a gyermek örökítőanyaga összeillik (megegyezik a vizsgált ismétlődő szakaszok száma), a származási valószínűség jellemzően 99,99 százalék feletti. Ha azonban a két biológiai minta nem illik össze, akkor 100 százalékosan kizárt az apai rokonság.

Etikai vonatkozások

• Az embereket tájékoztatni kell arról, hogy a tőlük vett biológiai minta a saját tulajdonukat képezi (szájnyálkahártya-kaparék, vér vagy a kinyert örökítőanyag), hiszen ez számos olyan információt tartalmaz (például betegségekre való hajlam, rokonsági viszony, hovatartozás stb.), amelyet a személyiségi jogok védenek.

• A genetikai vizsgálatok előtt a pácienst tájékoztatják az eljárás menetéről, szükségességéről, a biológiai minta tárolásáról és védelméről. A laboratóriumi munka során a vizsgált személy névtelen és kívülálló számára beazonosíthatatlan, csak a vizsgálat vezetője fér hozzá a páciens személyi adataihoz.

• A vizsgálatot a páciens bármikor lemondhatja és kérheti biológiai mintájának és addigi eredményeinek a megsemmisítését.

• Az vizsgálatot kérő személy döntése, hogy el akarja-e végeztetni a genetikai vizsgálatot vagy nem (kiskorú esetén a gondviselő).

• Sok esetben pszichológus segíti az eredmények feldolgozását, megfelelő módon való kezelését.